Miotonia Congénita Dominante (Doença de Thomsen) Caso Clínico

Authors

  • Ana Cristina Braga
  • Herculano Rocha
  • DM Alves
  • Célia Barbosa

DOI:

https://doi.org/10.25754/pjp.1996.5777

Keywords:

Miotonia, miotonia congénita dominante, doença de Thomsen, electromiografia

Abstract

Os autores apresentam um caso clínico de miotonia congénita dominante numa criança de três anos que recorre à Consulta de Pediatria pordificuldade na marcha. A observação clínica e electromiográfica da criança e da mãe permitiram estabelecer o diagnóstico.

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