B-Talassémia, Heterozigotia Composta. Caso Clínico

Authors

  • Gabriela Almeida
  • Teresa Nunes
  • Anabela Ferrão
  • Anabela Morais
  • Abraão Esaguy

DOI:

https://doi.org/10.25754/pjp.1997.5721

Keywords:

B-talassémia, patologia molecular, criança.

Abstract

Os autores apresentam um caso clínico de [3-talassémia, numa criança de 9 meses de idade, saudável até aos 4 meses, altura em que foi detectada uma anemia de agravamento progressivo, posteriormente caracterizada como hipocrómica, microcítica e com sinais de hemólise. O exame objectivo evidenciava palidez, subicterícia e esplenomegalia. O estudo molecular revelou uma heterozigotia composta e uma das mutações envolvidas [IVS1-5 (G C)] é descrita, pela primeira vez, na população portuguesa. Salienta-se a importância do rastreio das formas heterozigóticas, aconselhamento genético e disponibilidade do diagnóstico prénatal na prevenção das formas graves.

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