B-Talassémia, Heterozigotia Composta. Caso Clínico

Abstract

Os autores apresentam um caso clínico de [3-talassémia, numa criança de 9 meses de idade, saudável até aos 4 meses, altura em que foi detectada uma anemia de agravamento progressivo, posteriormente caracterizada como hipocrómica, microcítica e com sinais de hemólise. O exame objectivo evidenciava palidez, subicterícia e esplenomegalia. O estudo molecular revelou uma heterozigotia composta e uma das mutações envolvidas [IVS1-5 (G C)] é descrita, pela primeira vez, na população portuguesa. Salienta-se a importância do rastreio das formas heterozigóticas, aconselhamento genético e disponibilidade do diagnóstico prénatal na prevenção das formas graves.