Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica em Criança com Síndrome de Down
DOI:
https://doi.org/10.25754/pjp.1997.5682Keywords:
3-hidroxi-3-metilglutaril coenzima A liase, Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica, Hipoglicemia não-cetótica, EncefalopatiaAbstract
Os autores apresentam um caso clínico de acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica (3HMG) numa criança do sexo feminino, de 2 anos de idade, com síndrome de Down. Apresentava hipoglicemia não cetótica, acidose metabólica, encefalopatia e um perfil anormal de ácidos orgânicos urinários, característico de acidúria 3HMG.
A demonstração da deficiência da enzima 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase (HMG-CoA liase) em cultura de fibroblastos confirmou o diagnóstico bioquímico desta patologia.
São tecidos alguns comentários sobre este raro distúrbio metabólico.
Downloads
Download data is not yet available.
