Síndromas Trico-Rino-Falângicos (A Propósito de Três Casos Clínicos)

Abstract

Os Síndromas Trico-Rino-Falângicos (STRF) caracterizados por anomalias específicas do cabelo, face e dedos, são convencionalmente divididos em dois tipos I e II -, com considerável sobreposição fenotípica, sendo a existência de exostoses múltiplas no tipo II (também designado Síndroma de Langer-Gideon), a única característica que clinicamente os destingue. Ambos podem estar associados a atraso mental ou de linguagem, especialmente o Tipo II. O diagnóstico depende fundamentalmente de uma observação clínica cuidadosa.

A propósito de três casos, os autores discutem os aspectos clínicos e genéticos destas entidades, para as quais não existe diagnóstico prénatal específico.