Síndrome de Rett (Dois Casos Clínicos)

Authors

  • Nuno Andrade
  • Maria Cristina Morais
  • Maria Cândida Maia
  • Jorge Humberto Morais

DOI:

https://doi.org/10.25754/pjp.2000.5364

Keywords:

Rett, regressão no desenvolvimento, estereotipicas das mãos

Abstract

O Síndrome de Rett é uma doença neurológica caracterizadapor um normal desenvolvimento inicial seguido posteriormente por uma regressão, desaceleração do crescimento do perímetro cefálico, traços autistas, ataxia e perda do uso intencional e expontâneo das mãos com movimentos repetitivos de contorsão.

Os casos descritos são do sexo feminino. Não há marcadores bioquímicos, genéticos ou imagiológicos. A patogenese é desconhecida. 
Descrevem-se 2 casos do sexo feminino de ocorrência esporádica.

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