Como a Presença de Aparentes Encondromas Múltiplos Pode Não Corresponder à Doença de 011ier

Abstract

A coexistência de alterações radiológicas sugestivas de encondromas múltiplos com outras características fenotípicas implica um diagnóstico diferencial difícil entre múltiplas entidades com etiologia e prognóstico diversificados.

Descrevemos um caso que associa às alterações radiológicas referidas uma cifoescoliose com platispondilia dorsolombar severa e irregular. Referimos os elementos pertinentes para o diagnóstico diferencial desta situação, concluindo pelo diagnóstico provável de espondiloencondromatose. Salientamos ainda a relevância deste facto para o prognóstico e para o aconselhamento genético.