Neurofibromatose do Tipo 1 — Proposta de Protocolo de Seguimento

Abstract

Resumo

A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença multissistémica de carácter progressivo. Tem uma expressão fenotípica muito variada, sem factores preditivos de gravidade.

Objectivos: caracterizar a população pediátrica com NF1 seguida na consulta de Neurologia Pediátrica no Hospital de Dona Estefània (HDE) e os principais motivos de referência; definir um protocolo de seguimento; definir critérios de referenciação para o neuropediatra.

Material e Métodos: realizou-se um estudo retrospectivo e longitudinal através da consulta dos processos clínicos. Incluiu todas as crianças com critérios de diagnóstico de NF1 de acordo com National Institutes of Health Consensus Development Conference criteria de 1988. Os dados foram comparados com outras séries recentes.

Resultados: São 28 as crianças com critérios de diagnóstico de NF1, 15 (53%) do sexo feminino e 17 (60,7%) com antecedentes familiares de NF I. A média da idade do diagnóstico é 3,6 ±3,3 anos (3m — 14a) e a idade média actual é de 8 ±7,05 anos (11m — 15a). O principal motivo de referenciação à consulta de Neurologia foi um pedido de orientação face à presença de manchas "café com leite", que estiveram presentes em 100% dos casos. A epilepsia ocorreu em 4 (14,2%) crianças, com crises parciais complexas. Surgiram complicações graves em 7 crianças (25%): tumor do SNC (3); linfoma (1); pseudoartrose da tíbia (1); epilepsia refractária (1); neurofibroma retroperitoneal (1).

Conclusões: Sendo a NF1 uma doença de início na infância, cabe ao pediatra um papel central na gestão desta doença multifacetada, através de consultas regulares, com o apoio de um protocolo de seguimento, com vista à detecção precoce de potenciais complicações e referência atempada dos doentes.

Palavras — Chave: Neurofibromatose tipo 1, crianças, protocolo de seguimento.