Consenso para o tratamento nutricional de fenilcetonúria

Abstract

Resumo: A fenilcetonúria é uma doença hereditária do metabolismo das proteínas. Em cerca de 98% dos indivíduos afectados, a elevação da concentração da fenilalanina plasmática fica a dever-se ao défice hepático da enzima hidroxílase da fenilalanina. O diagnóstico precoce da doença, realizado pela detecção do aumento da concentração plasmática da fenilalanina, constitui o meio mais eficaz para a rápida implementação do tratamento, de modo a evitar a instalação das sequelas neurológicas. O tratamento assenta fundamentalmente numa dieta restrita em proteínas naturais e em fenilalanina, a qual deve garantir um bom desenvolvimento cognitivo, a par de um crescimento de acordo com o recomendado. As severas restrições alimentares que caracterizam o tratamento pressupõem uma atenção redobrada sobre o estado nutricional destes doentes. Neste sentido, é apresentado o consenso para o tratamento nutricional da fenilcetonúria.