Incontinência pigmentar ou síndrome de Block-Sulzberger

Abstract

A incontinência pigmentar é uma doença rara, de transmissão dominante ligada ao cromossoma X, habitualmente letal para o sexo masculino. É caracterizada por alterações cutâneas que poderão estar associadas a anomalias neurológicas, oculares, dentárias e das faneras. Apresentam-se dois casos de recém-

-nascidos do sexo feminino que apresentavam lesões cutâneas polimorfas (vesiculares, pustulosas e verrucosas) nos membros inferiores, tendo sido sugerido o diagnóstico de incontinência pigmentar. Em ambos os casos, foi realizada biopsia cutânea, que apresentava alterações compatíveis com o diagnóstico proposto. Aquele diagnóstico foi, posteriormente, confirmado pelo estudo genético que revelou delecção do exão 4-10 no gene NEMO. É importante o acompanhamento multidisciplinar destas crianças pelo risco de aparecimento de alterações dentárias e neurológicas, mesmo após a infância. É importante o acompanhamento multidisciplinar destas criançaspelo risco de aparecimento de alterações dentárias e neurológicas, mesmo após a infância.

Palavras- chave: Incontinência Pigmentar, exão, gene NEMO.