Síndrome de Interrupção da Haste Hipofisária

Abstract

A síndrome de interrupção da haste hipofi sária é uma patologia congénita rara que causa hipogenesia da hipófi se anterior e agenesia ou ectopia da hipófi se posterior. O diagnóstico habitualmente é tardio, quando surgem alterações antropométricas ou diminuição da velocidade de crescimento. Os autores apresentam o caso clínico de um adolescente enviado à consulta de endocrinologia pediátrica aos 13 anos de idade por atraso importante do crescimento e idade óssea. Dos antecedentes pessoais salientava-se um episódio de hipoglicemia severa aos 9 anos, com necessidade de internamento. A ressonância magnética cerebral e a determinação sérica hormonal confi rmaram o diagnóstico de panhipopituitarismo congénito secundário a interrupção da haste hipofi sária com défi ce de somatotopia, corticotropina e hipotiroidismo. Iniciou terapêutica de substituição, com melhoria clínica e dos vários défi ces. Pretende-se com este caso dar a conhecer esta síndrome, a considerar na investigação etiológica de panhipopituitarismo.