O Interesse Superior da Criança: Rastreios Genéticos. Rastreio Nacional Precoce do Recém-Nascido:Uma Questão de Benefício

Abstract

Em Portugal, após o rastreio isolado da fenilcetonúria e do hipoti roidismo congénito, iniciou-se, há mais duma década (2004), o rastreio alargado neonatal de 24 doenças metabólicas genéti cas e do hipoti roidismo congénito. Esta escolha, pouco criteriosa, de tão elevado número de raríssimas e mal conhecidas patologias, muitas sem terapêuti ca conhecida ou sem qualquer vantagem de uma terapêuti ca precoce, não é acompanhada por nenhum dos países que lideram a prevenção pediátrica europeia.
Durante esta década, as ati vidades desenvolvidas nunca foram clinicamente avaliadas ou monitorizadas e não conhecemos a utilidade e a validade clínica da quase totalidade das patologias rastreadas, condição indispensável, em saúde pública, para a realização deste ti po de programas.
Em nome do interesse superior da criança pretende-se no presente trabalho analisar, com objeti vidade, os aspetos mais relevantes da metodologia uti lizada nestes testes genéti cos pré-sintomáti cos e é proposta a aceitação e aderência a recomendações europeia, americana e portuguesas e também à legislação sobre esta matéria. Em especial, sugere-se que se analisem rapidamente e de forma independente os benefí cios mas também as desvantagens do que já foi feito e do que está a ser feito e que seja criada uma nova estratégia com a colaboração europeia já proposta desde 2013 pela European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD).